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科学家发现了新的罕见遗传性脑病

永利澳门娱乐场官网 2018-11-22 11:12:00 财政

芝加哥(路透社) - 使用先进基因测序技术的国际研究团队发现了一个单一的基因突变,导致一种罕见的脑部疾病,可能在土耳其遭受了大约400年的家庭灾难

这种遗传疾病的发现,在两篇论文中报道期刊Cell,展示了新工具不断增长的力量,以揭示以前难倒医生的疾病的原因除了给受影响的家庭带来救济之外,这些家庭现在可以通过产前基因检测来生育没有这种疾病的孩子,这一发现有助于深入了解更常见的神经退行性疾病,如ALS,也称为Lou Gehrig病,研究人员说,这些报告来自两个独立的科学家团队,一个由贝勒医学院和奥地利科学院的研究人员领导,另一个由耶鲁大学领导

大学,加州大学圣地亚哥分校和荷兰学术医学中心两者都集中在土耳其东部的家庭,其中近亲(例如第一代表兄弟)之间的婚姻是共同的遗传学家称之为近亲婚姻

在这一群体中,研究人员特别关注那些孩子患有可能由遗传缺陷导致的无法解释的神经系统疾病的家庭

一种叫做CLP1的单一遗传变异引起的新的神经系统疾病这种疾病的儿童遗传了这个基因的两个缺陷拷贝,它在神经细胞的健康中发挥关键作用

患有这种疾病的婴儿有小而畸形的大脑,它们会产生进行性肌肉弱者,他们不说话,他们越来越容易癫痫发作贝勒的分子和人类遗传学博士后研究员Ender Karaca博士在2006年和2007年作为临床遗传学家在他的住院医师培训期间首次遇到这种疾病

土耳其“我们跟随他们多年,”Karaca说,他是一名领导者在其中一篇论文中,Karaca说他和他的同事对这些家庭进行了一些基本的基因测试,但无济于事他于2010年在伊斯坦布尔的遗传学会议上介绍了这些病例,引起了James Lupski博士的注意

贝勒的孟德尔基因组学中心,由约翰霍普金斯大学医学院与国家人类基因组研究所资助的联合项目

该中心致力于发现和招募数千名患有未确诊疾病的患者和家庭,这些疾病可能由已知的单基因缺陷引起作为孟德尔疾病,Lupski将Karaca招募到他在贝勒的项目中,该团队继续致力于确定更多病例

一项广泛的基因测试称为外显子组测序,其中包含代表约1%遗传密码的所有蛋白质基因,最终确定了5个具有相似特征和相同CLP1突变的家族研究人员需要在实验室测试中确认该实验室缺陷可能导致家庭中出现的神经问题在维也纳召开会议时,贝勒人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士将该基因作为疑似致病变异列表的一部分提出

维也纳奥地利科学院的约瑟夫·彭宁格(Josef Penninger),他的实验室一直致力于研究小鼠中这种相同遗传变异的模型

小鼠和具有遗传缺陷的人都有相似的特征维也纳团队的进一步实验显示了突变体的副本CLP1基因影响了小鼠脑干中关键细胞的存活“我们的患者有一个有趣的表型(症状)和一个新基因,但实验室没有证据表明这些突变是致病的,他们有一个模型生物,一只老鼠,但他们没有证据表明它会影响人们这是一场完美的风暴,“Baylor遗传学家Wojciech Wiszniewski博士说,另一项研究的作者是贝勒领导的研究人员正在研究这个问题,耶鲁大学孟德尔基因组学中心的合作者,另一个由政府资助的孟德尔基因组学中心,在耶鲁Gunel的遗传学和神经生物学教授Murat Gunel博士的指导下,在土耳其对家庭进行测序

圣地亚哥加利福尼亚大学的同事Joseph Gleeson博士一直致力于理解人类大脑如何发展的基本机制 Gunel一直在收集患有神经发育性脑部问题的儿童的DNA样本

该团队对2000多个样本进行外显子组测序,他们也发现了与CLP1基因相关的疾病

进一步调查基因数据表明所有病例他们发现四个不相关的家庭与CLP1基因的单一自发突变有关,这一突变发生在16代,或大约400年前,在伊斯坦布尔获得医学学位的Gunel表示,密切相关的人之间的婚姻率很高

土耳其和中东导致这些罕见的疾病,因为受影响的儿童从他们的父母继承同一基因的突变没有这样的婚姻,儿童不太可能在同一基因中继承两个突变耶鲁报纸称Lupski在Baylor分享一些他未发表的研究结果显示,吉布斯表示,整个努力是“通信驱动发现的一个很好的例子” Steenhuysen

作者:胶社

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